Stargardt maküler distrofi veya juvenil maküler dejenerasyon olarak da bilinen Stargardt hastalığı, gözün retinasını içeren bir durumdur. Retina, ışığı algılamaktan sorumlu olan göz tabakasıdır. Stargardt hastalığı olan çoğu insan, genç yaşta, çocuk veya ergenlik çağında bir miktar görme kaybına sahiptir, ancak bazı insanlar yetişkinliğe kadar iyi bir görüş sağlayabilir. Yaklaşık 10.000 kişiden 1’inin Stargardt hastalığına sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Bu ilerleyici bir durumdur ve görme zamanla 20/200 veya daha zayıf olacak şekilde kademeli olarak kötüleşir. Bununla birlikte, etkilenen insanlarda nadiren tam körlük meydana gelir.
Belirti ve bulgular
Stargardt hastalığının en yaygın semptomu, her iki gözde odak noktasının merkezinde yavaş, ilerleyici görme kaybıdır. Başlangıçta, etkilenen kişiler, görme alanının merkezinde gri veya puslu bir nokta gibi hafif rahatsızlıklar bildirebilir. Sonunda bu, görme alanının merkezinde görüşü tamamen engelleyen koyu siyah bir nokta haline gelebilir.
Önerilen makale: montblanc güneş gözlüğü fiyatları hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
Parlak ışığa duyarlılık
Ortam ışığındaki değişikliklere artan uyum süresi
Renk körlüğü
Stargardt hastalığında ilerleme hızı oldukça değişkendir. Genel olarak, erken hastalık başlangıcı olan hastalar, ilk semptomları yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde geliştirenlere göre daha hızlı görme kaybı yaşama eğilimindedir. Çoğu insan sonunda 20/200 veya daha kötü bir görme keskinliği geliştirir. Ayrıca hastalığın sonraki aşamalarında periferik görme kaybı yaşayabilirler.
Patofizyoloji
Stargardt hastalığında görme kaybı, makulanın dejenerasyonu nedeniyle oluşur. Makula, retinanın ortasında bulunan ve bir kişi bir nesneye dümdüz baktığında net ve keskin görüş sağlayan küçük bir alandır.
Stargadt hastalığı, genellikle ABCA4 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen genellikle A vitamininin fotoreseptör hücrelerinin içindeki reaksiyonundaki toksik yan ürünlerin uzaklaştırılmasına yardımcı olur. Bu duyu hücreleri, ışığın algılanmasından ve elektrik sinyallerine dönüştürülmesinden sorumludur.
Stargardt hastalığı olan kişiler için, bu yan ürünlerin çıkarılması her zamanki gibi gerçekleşmez ve sonuç olarak bir lipofusin birikimi olur. Lipofuscin, makula çevresinde sarımsı kümeler oluşturabilen yağlı bir maddedir. Bu bozunma ürününün birikmesi görüşü bozma potansiyeline sahiptir. Şiddetli vakalarda bu, fotoreseptörlerin nekrozuna yol açabilir.
Kalıtım Kalıbı
Stargardt hastalığına neden olmaktan sorumlu gen mutasyonu genellikle otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu, bir çocuğun hastalığa yakalanması için her iki ebeveynin de genetik taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, her çocuğun aşağıdakileri vardır:
Stargardt hastalığına yakalanma olasılığı %25
Stargardt hastalığı geninin taşıyıcısı olma şansı %50
Etkilenmeme şansı %25
Bununla birlikte, diğer bazı gen mutasyonları, Stargardt hastalığının yaklaşık 20 vakasından 1’ini oluşturur. Bunlar otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Bu durumda, eğer ebeveynlerden biri taşıyıcı ise, her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %50’dir.
Teşhis
Stargardt hastalığının teşhisi şunları içerebilir:
Sarı beneklerin kanıtı için retina muayenesi (lipofuscin birikintileri)
Görme alanı testi
Renk testi
Retinanın fundus fotoğrafı
Elektroretinografi (ERG)
Optik koherens tomografi (OCT)
Yönetmek
Stargardt hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur. Mevcut ancak sınırlı kanıtlar temelinde yapılan bazı öneriler şunları içerir:
Lipofuscin oluşumuyla ilişkili olabilecek parlak ışığa maruz kalmayı azaltmak için dışarıdayken koyu Renkli gözlük takmak
Sigara dumanından kaçınmak
Takviyelerde yüksek dozda A vitamininden kaçınmak
Hastaların semptomlarla baş etmesine ve bağımsızlığını korumasına yardımcı olabilecek bir dizi teknik vardır. Bunlar görme yardımcılarını, okuma makinelerini ve büyütme sistemlerini içerebilir.
Optik Hakkında Bilgi 