Kedi gözü sendromu (CES), çeşitli bulgularla karakterize edilen ve 22. kromozomun duplikasyonundan kaynaklanan nadir bir konjenital kromozomal bozukluktur. Orta derecede dismorfisi olan bireylerden ciddi anormallikleri olan hastalara CES teşhisi konulabilir. İris kolobomları, anorektal anormallikler ve preauriküler anomaliler gibi karakteristik özellikler, CES hastalarının yaklaşık %40’ını etkiler. Schachenmann ve ark. CES’in genetik temelini ve kalıtım mekanizmasını ilk kez 1965’te tanımladı.
Nedenler ve semptomlar
Kedi gözü sendromu, 22. kromozomun kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) küçük bölgesinin iki yerine üç (trizomi) ila dört (tetrazomi) kez çoğaltılmasının neden olduğu nadir bir genetik durumdur. Sendromun adı, genellikle onunla bağlantılı olan göz anormalliklerinden gelir. Schmid Fraccaro sendromu, kromozom 22 kısmi trizomi/tetrazomi ve kromozom 22-ters çevrilmiş duplikasyon bu durumun farklı isimleridir.
Kedi gözü sendromlu hastalar, küçükten ciddi anormalliklere kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesine sahip olabilir ve bu da tanısal klinik kriterlerin oluşturulmasını zorlaştırır. Hastalarda genellikle bir iris kolobomu, anal atrezi ve preauriküler deri etiketi veya çukuru üçlüsü vardır. Bununla birlikte, Berends ve ark. çalışmalarında CES hastalarının sadece %41’inin triada sahip olduğunu gözlemledi, bu da hastaların yaklaşık %60’ına teşhis koymanın zor olabileceğini ima ediyor.
Önerilen makale: mustang güneş gözlüğü modelleri hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Yüksek bir alın, hipertelorizm, epikantus ve aşağı eğimli palpebral fissürler, kaydedilen minör dismorfiler arasındadır. Mikroftalmi, katarakt, şaşılık ve Duane anomalisi bahsedilen diğer göz bozukluklarından bazılarıdır. Ciddi vakalarda konjenital kardiyak anormallikler, böbrek malformasyonları ve gastrointestinal deformiteler de kaydedilmiştir. Biliş genellikle normal olmasına rağmen, hastaların %30’unda zeka geriliği vardır.
Preauriküler deri etiketleri ve çukurlar, bireylerin çoğunda en sık görülen otolojik bulgulardır. Düşük kulaklar ve mikrotia ile iletken veya sensörinöral işitme kaybı mevcut olabilir. Vakaların yaklaşık %30’unda, zihinsel olarak normal ve zihinsel engelli CES hastaları arasında belirgin bir fenotipik fark olmaksızın, hafif ila orta derecede zihinsel gerilik gözlenir.
Yaşamı tehdit eden konjenital deformiteler dahil olmak üzere ciddi anormallikleri olanlara neredeyse normal fenotipleri olan hastalar, sendromla birlikte geniş bir fenotipik değişkenlik yelpazesi gösterir. Anatomik aspleni, hemifasiyal mikrozomi ve Müllerian agenezi olağan dışı olaylar olarak kaydedilmiştir.
CES kromozomu
Kedi gözü sendromunda fazladan iki uydulu bir işaret kromozomu bulunur. Bu, ökromatik malzemenin 22pter’den 22q11’e kısmi tetrazomisine yol açar. 22q11 bandındaki kesme noktaları, olağan CES kromozomlarını oluşturur. 22q11 delesyon sendromunda (DiGeorge/velocardiofacial sendromu) proksimal kesme noktası aralığına karşılık gelen bir bölge, en yaygın kesme noktası aralığıdır.
Daha küçük (tip I) CES kromozomları simetriktir, her iki kesme noktası da proksimal aralıktadır, oysa daha büyük (tip II) CES kromozomları ya asimetriktir, iki aralığın her birinde bir kesme noktası vardır ya da simetriktir, her iki kesme noktası da yakın aralıktadır. DiGeorge kritik bölgesinin fazladan 1 veya 2 kopyası ile sonuçlanan distal aralık.
Penetrans ve klinik semptomların fazladan ökromatik materyalin miktarı ile ilgisiz olması dikkat çekicidir. Ekstra kromozom 22 normalde ebeveynlerden birinden miras alınır. Bir taşıyıcının soyunun işaret kromozomunu miras alma olasılığı kabaca %50’dir.
Epidemiyoloji
Yakın zamana kadar kedi gözü sendromunun ortaya çıkma olasılığına dair kesin bir tahmin yoktu, muhtemelen eşlik eden semptomların ve belirtilerin bir kısmı veya tamamı olan hastaların nadiren CES ile teşhis edilmesi veya tamamen tedavi edilmemesi nedeniyle. Kuzeydoğu İsviçre’de, Schinzel ve ark. cinsiyet tercihi olmaksızın 1:50.000 ila 1:150.000 kişi arasında bir insidans hesapladı.
Teşhis ve tedavi
Kedi gözü sendromu çok geniş bir fenotipik aralığa ve çok sayıda organ sistemine zarar verme potansiyeline sahip olduğundan, genel prognoz, çok küçük anormallikleri olanlardan ölümcül sunumları olanlara kadar büyük ölçüde değişir.
Kopyalanan alanın moleküler boyutu, düşük kopya tekrarının yeniden düzenleme yeri olup olmadığına bağlı olarak değişirken, fenotipler ile kromozom 22 kopyalarının boyutu arasında bir bağlantı bulunamadı. Karyotipleme ve FISH tanının ilk basamağını oluşturur.
Bu sendromun tüm farklı tezahürlerini teşhis etmek için kapsamlı bir inceleme gereklidir. Kesin tanı, sistemik sorunların değerlendirilmesine ve gelecekteki gebeliklerde nüks olasılığına ilişkin uygun genetik danışmanlığa izin verir.
Doktorlardan ve diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip genellikle tıbbi yönetim sağlar. Bu rahatsızlığın tedavisi, her kişinin sergilediği belirti ve semptomlara göre belirlenir. Örneğin doğuştan kalp problemleri, anal atrezi, yarık dudak ve/veya damak ve iskelet anomalileri ameliyat gerektirebilir.
Motor kilometre taşlarına (yürüme gibi) ulaşmamış çocuklar için fizik tedavi veya mesleki terapi önerilebilir. Zihinsel engelli çocuklar sıklıkla özel eğitim yardımına ihtiyaç duyarlar. Ciddi şekilde etkilenen bazı bebekler bebeklik döneminde ölmelerine rağmen, kedi gözü sendromu olan kişilerin çoğunun yaşam beklentisi daha kısa değildir.
Kalp veya böbrek anormallikleri gibi ciddi semptomları olmadıkça, CES hastalarının çoğunun uygun bakım ile normal bir yaşam beklentisi olacaktır.
Optik Hakkında Bilgi 