Bir kişinin göz rengi, göz bebeğini çevreleyen yapı olan irisin ön katmanlarında melanin adı verilen bir pigmentin ne kadarının depolandığına bağlıdır. Melanosit adı verilen özel hücreler, melanozom adı verilen hücre içi bölmede depolanan melanini üretir. İnsanlar kabaca aynı sayıda melanosite sahiptir, ancak melanozomlardaki melanin miktarı ve melanositlerdeki melanozomların sayısı farklıdır.
Göz rengi, bu bölmelerde ne kadar melanin depolandığına bağlı olarak değişir. Mavi gözlü insanlarda, az sayıda melanozom içinde minimum miktarda melanin bulunur. Yeşil gözlü kişilerde orta miktarda melanin ve orta sayıda melanozom bulunurken, kahverengi gözlü kişilerde birçok melanozomda depolanan yüksek miktarda melanin bulunur.
Göz renginin belirlenmesinde rol oynayan genler
Depolanan melanin miktarı, melanin üretimi, taşınması ve depolanmasında yer alan genler tarafından belirlenir.
Önerilen makale: guess kadın güneş gözlüğü hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Bugüne kadar, araştırmacılar göz rengini etkileyen 150’den fazla gen keşfettiler ve bunların bir kısmı genetik bozukluklar üzerine yapılan çalışmalarla keşfedildi. Diğerleri, fareler ve balıklar üzerinde yapılan genomik çalışmalar sırasında tanımlanmıştır.
Bazı genler göz renginin belirlenmesinde önemli bir rol oynarken, bazılarının ise sadece küçük bir katkısı vardır.
15. kromozomun bir bölgesi, göz renginin belirlenmesinde önemli rol oynayan birbirine yakın iki gen içerir. OCA2 adı verilen bir gen, melanozom olgunlaşmasında yer alan ve iriste depolanan melanin miktarını ve kalitesini etkileyen P proteini adlı bir proteini kodlar. Bu gendeki bir dizi genetik varyasyon (polimorfizm), ne kadar P proteininin üretildiğini azaltır ve daha açık bir göz rengiyle sonuçlanır.
İlgili diğer ana gene HERC2 denir. Bu gen üzerindeki Intron 86, OCA2’nin ifadesini kontrol eder, gerektiği gibi etkinleştirir veya devre dışı bırakır. Bu introndaki en az bir polimorfizm, üretilen P proteinini azaltan OCA2’nin ifadesini ve aktivitesini azaltır.
Bir dizi başka gen, göz renginde daha küçük roller oynar. ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR ve TYRP1 genlerinin rollerinin OCA2 ve HERC2’ninkilerle birleştiği düşünülmektedir.
Göz rengi kalıtım deseni
Göz rengiyle ilgili genlerin sayısı nedeniyle, kalıtım modeli karmaşıktır. Bir çocuğun göz rengi genellikle ebeveynlerin göz rengine bakılarak tahmin edilebilse de, ortaya çıkabilecek polimorfizmler, çocuğun beklenmedik bir göz rengine sahip olabileceği anlamına gelir.
Bir çocuğun göz rengi, her bir ebeveynden geçen ve en az üç gen çifti içerdiği düşünülen genlerin eşleşmesine bağlıdır. Genetikçilerin odaklandığı iki ana gen çifti, EYCL1 (gey geni olarak da adlandırılır) ve EYCL3’tür (bey2 geni olarak da adlandırılır).
Genlerin farklı varyantlarına alel denir. Gey geninin yeşil gözlere neden olan bir aleli ve mavi gözlere neden olan bir aleli vardır. bey2 geninin kahverengi gözler için bir aleli ve mavi gözler için bir aleli vardır. Kahverengi gözler için olan alel en baskın aleldir ve her zaman diğer iki alel üzerinde baskındır ve yeşil gözler için olan alel her zaman resesif olan mavi gözler için olan alelin üzerinde baskındır. Bu, aynı göz rengine sahip olan ebeveynlerin çocuklarında yine de farklı bir göz rengi üretebileceği anlamına gelir.
Örneğin, kahverengi gözlü iki ebeveyn yavrularına bir çift mavi alel aktarırsa, çocuk mavi gözlü doğar. Bununla birlikte, ebeveynlerden biri yeşil aleli aktarırsa, çocuğun gözleri yeşil olur ve kahverengi aleli varsa, diğer üç alelin ne olduğuna bakılmaksızın çocuğun gözleri kahverengi olur.
Ancak bu, mavi gözlü iki ebeveynin neden kahverengi gözlü bir çocuğu olabileceğini açıklamıyor. Ayrıca gri veya ela gözlerin nasıl ortaya çıktığını da açıklamaz. Bu, değiştirici genlerin, göz rengiyle ilişkili diğer genlerin ve mutasyonların hepsinin göz renginde değişkenliğe yol açabilecekleri için ortaya çıktığı yerdir. Bilim adamları hala bu diğer faktörlerin bu tür varyasyonlara nasıl neden olduğunu tam olarak araştırıyorlar.
Gözleri etkileyen genetik durumlar
Birkaç genetik durum gözleri etkiler, iki örnek oküler albinizm ve okülokutanöz albinizmdir.
Oküler albinizm durumunda, irisin ciddi şekilde azalmış pigmentasyonu, çok açık renkli gözlere ve görme sorunlarına neden olur. Okülokutanöz albinizm ayrıca irisin pigmentasyonunu da etkiler, ancak sorun deri ve saçı da içerir. Bu durumla doğan insanlar, çok açık renkli süsenlere ek olarak, çok açık tenli, beyaz veya neredeyse beyaz saçlara sahip olma eğilimindedir.
Her iki duruma da melanin üretimine ve depolanmasına katkıda bulunan genlerdeki mutasyonlar neden olur.
Genetik varyantların varlığı, etkilenen bireyin birbirinden farklı renklerde gözlere sahip olduğu heterokromi adı verilen bir duruma da yol açabilir.
Optik Hakkında Bilgi 