Görme, bir kişinin nesneleri görme yeteneğini ifade eder. Gözler, beyin tarafından işlenen bir nesneden gelen ışığı toplar. Retina, her bir gözün arkasında bulunan bir ekran görevi gören ışığa duyarlı bir katmandır. Işıktan toplanan bilgilerin optik sinir yoluyla beyne aktarılmasından sorumlu olan ışığa duyarlı hücrelere sahiptir. Retina tabakasında oluşan görüntü net ise kişi iyi bir görüşe sahip demektir.
Mutant genlerin neden olduğu zayıf görme
Miyopiye neden olan genler
Miyopi, uzaktaki nesnelerin bulanık, yakındaki nesnelerin net görünmesi durumudur. Bunun nedeni, ışığın retina üzerinde değil, retinanın önünde odaklanmasıdır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve yeni nesil dizileme (NGS) çalışmaları, çeşitli miyopi türlerine neden olan yaklaşık 24 gen belirlemiştir. Bunlar arasında aşağıdakiler bulunmaktadır:
Önerilen makale: max mara kadın güneş gözlüğü hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Miyopinin moleküler nedeni, genlerdeki (ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56, RASGRF, RDH5, VAX2, SHISA6, TJP2, TOX/CA8, ZIC2 68, 70) modifikasyonla elde edilir.
CTSH, LEPREL1, SCO2, SLC39A5, ZNF644, 56 ve WNT7B’yi içeren genlerin mutasyonu sporadik miyopiye neden olabilir.
Yaşa bağlı makula dejenerasyonuna CFH72, ARMS2-HTRA1 genlerinin mutasyonu neden olur.
Bu genlerdeki (BLID, SCO2, 62CTNND2, 63 MIPEP, 65ZC3H11B, VIPR2 66, 67 ve SNTB167, 68) tek nükleotid polimorfizmi (SNP) yüksek miyopi ile sonuçlanır.
Bilim adamları, varyant APLP2 geninin, bir saatten fazla okuyan gençlerde miyopiye neden olabileceğini bulmuşlardır. Ancak, bu değişkene sahip insanlar dünya çapında nadirdir.
LEPERL1 geninin düzensiz çalışması miyopi riskini artırır. Bu gen, gözdeki kolajen oluşumunun son aşamasına katılan bir enzimi salgılar. Enzim aktif olmadığında, göz küresini normalden daha büyük yapan anormal bir kollajen oluşur. Böylece ışık retinanın önünde yoğunlaşır.
Miyop genler ve işlevleri
Miyopi ile ilişkili genler, aşağıdaki gibi bazı özel yolları içerir:
İyon taşınımı, zar potansiyelinin düzenlenmesi ve kanal aktivitesine uğrayan genler, KCQN5, CD55, CACNA1D, KCNJ2, CHRNG ve MYOID’dir. Sinir sinyali GRIA4, GJD2, RASGRF1, 70DLG2, KCNMA1, LRRC4C, RBFOX1, TJP2 tarafından yapılır. Hücre dışı matris yeniden modellemesi LAMA2, BMP2,3 ve ANTXR2 ile yapılır. RDH5, RURB, CYP26A1.SIX6, PRSS56, CHD7, ZBTB38, ZIC2, 70BMP4, DLX1 genleri tarafından retinoik asit metabolizması gözlerin gelişiminde yer alır. Retinal ganglion hücre projeksiyonuna katılan genler ZIC2 ve ZMAT4’tür. SCO2 geni, gözlerdeki oksijenin düzenlenmesi için gerekli olan bakırın metabolizmasından sorumludur.
Hipermetropluğa neden olan genler
Hipermetropi olan kişiler, yakındaki nesneleri görmede zorluk yaşarlar, ancak uzaktaki nesneleri görebilirler. Bunun nedeni korneanın şeklinin düz hale gelmesidir. Hipermetropiden sorumlu gen, fosfodiesteraz 11A genidir (PDE11A).
PDE11A, göz büyümesinin yönetimi için sinyallerin iletilmesinde önemli bir rol oynar. Tetratrikopeptid tekrar alanı 30A (TTC3OA) proteini ve alkilgliseron fosfat sentaz (AGPS), PDE11A ile birlikte nöronlar arasındaki sinyal iletiminde de yer alır. PDE11A varyantı, hipermetropiye neden olmaktan sorumludur.
Kataraktlar, çoklu sistem gelişimindeki bir bozuklukla birleşen AGPS’nin mutasyonu ile gelişir.
MFRP geni, korneanın şeklini korumaya yardımcı olur ve odaklama mekanizmasına yardımcı olur. Bu genin mutasyonu ileri görüşlülüğe, retinitis pigmentozaya ve mikroptalamusa yol açar.
Astigmatın arkasındaki genler
Astigmatizm, kornea eğriliğinin bir kusur olduğu ve bulanık algıya yol açtığı bir durumdur. Araştırmalar, astigmatizmanın gelişiminden sorumlu üç ana gen tanımlamıştır.
PDGFRA geni, trombosit kaynaklı büyüme faktörü (PDGF) adı verilen reseptöre bağlanır. PDGF, retina dokularının, kornea epitelinin çoğalmasında tanımlanır ve kornea fibroblastlarının hareketini düzenler.
PDGFRA geni, 4q12 kromozomu üzerinde üç SNP ile düzenlendiğinde, kornea astigmatizminin güvence altına alınmasına yol açan kornea biyometrikleri ile sonuçlanır.
SHH (sonic hedgehog) geni, gözü de içeren çeşitli dokuların gelişiminde hayati bir rol oynar.
Çalışmalar, SHH geninin düzensiz astigmatizma ile ilişkili olduğunu ilan etti.
VAX2 geni, kornea gelişiminde önemli bir işlev görür ve astigmat riskini artırır.
Presbiyopinin arkasındaki genler
Bu durum bir hastalık değildir. Gözlerimiz, yaşlanma nedeniyle belirli görüntüleri görme kapasitesinde orta derecede başarısız olur. Objektif, yaşlandıkça esnekliğini yitirdiğinden ve daha yakın şeylere konsantre olmayı zorlaştırdığından, nesnelere odaklanmak için şeklini değiştiremez. Araştırmacılar presbiyopi ile ilgili iki geni ortaya çıkardılar.
Kristalin alfa A (CRYAA) iki gen içerir: alfa-A ve alfa-B. Bu genlerdeki mutasyonlar doğuştan katarakta ve presbiyopiye yol açar.
Retinaya özgü protein ile birlikte RP1L1 adlı bir gen tarafından gizlenen protein, çubuk fotoreseptörlerin değiştirilmesinde çok önemli bir rol oynamakta ve böylece ışığa duyarlılığı etkilemektedir. Gizli maküler distrofi, bu genin varyasyonundan kaynaklanır.
Optik Hakkında Bilgi 