Aniridia, irisin kısmi veya tam hipoplazisi ile tanımlanan, nadir görülen, görmeyi tehdit eden bir durumdur. Göz irisinin anormal gelişimi ile ilişkili ciddi bir genetik bozukluktur. Genellikle her iki gözü de etkiler ve genellikle doğumdan beri mevcuttur. Ayrıca kornea, retina, lens, ön kamara ve optik sinir dahil olmak üzere gözün diğer çeşitli kısımlarını da etkileyebilir.
Yıllar boyunca çeşitli aniridia türleri tanımlanmıştır. Her tip hastada mevcut semptomlara göre tanınır. Aniridia doğumdan beri mevcut olabilir veya daha sonra yaşamda edinilebilir. Çoklu oküler morbiditeler ve birkaç sistemik hastalık ile bağlantılı olabilir.
Nedenler ve semptomlar
Şimdiye kadar aniridia’nın kesin bir nedeni tespit edilmemiştir. Bununla birlikte, araştırma çalışmalarına göre, aniridia’nın çoğu formu PAX6 geninin mutasyonu ile bağlantılıdır. PAX6, gözün sağlığı ve gelişimi ile ilişkilidir. PAX6’daki mutasyon, gözün yanlış gelişmesine neden olarak aniridiye yol açar.
Önerilen makale: max mara güneş gözlüğü fiyatları hakkında bilgi almak ve yeni moda ürünlere ulaşmak için ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Bozukluk genellikle otozomal dominant bir kalıtım modeli sergiler, bazı vakalar sporadiktir. Aniridia izole bir göz komplikasyonu olarak ortaya çıkabilir. Ayrıca WAGR (Wilms tümörü-aniridia-genital anomaliler-retardasyon) sendromunun bir parçası olarak da bulunabilir.
Aniridia, gözün irisinin (tam veya kısmi) yokluğu ile karakterize edilir. Hafif aniridia formları olan bazı hastaların görüşleri bozulmamıştır. Bu bozukluk, bir veya iki gözün irisinin doğumdan önce doğru şekilde oluşmaması durumunda gelişir. Aniridia genellikle doğumdan itibaren görülür.
Aniridia, tek bir anormallik veya daha ciddi bir hastalıkla ilişkili birçok semptomdan biri olabilir. Keratopati ve glokom gibi başka komplikasyonlar da hastalarda görme bozukluğuna yol açabilir.
Aniridia formları
Klasik/izole
İzole aniridia, irisin kısmen veya tamamen yokluğudur. Bu aniridia formuna sahip bazı hastalar, gözbebeği normal göründüğünden ve genellikle sadece tek bir göz hafifçe etkilendiğinden, gözde herhangi bir komplikasyon yaşamayabilir. Şiddetli izole aniridia formları, yaşamın ilerleyen dönemlerinde görme bozukluğuna neden olur.
İlişkili semptomlar genellikle katarakt, korneal pannus ve glokomu içerir. Bazı durumlarda nistagmus ve foveal hipoplazi de bulanık/bulutlu görmeye neden olabilir.
WAGR Sendromu
Robert Miller ve ark. 1964’te böbreği etkileyen nadir bir embriyonik kanser olan Wilms tümörü olan 440 kişinin vaka kayıtlarının gözden geçirilmesinin sonuçlarını yayınladı. Bu çocukların altısında (yüzde 1,4) ayrıca aniridia vardı. O sırada aniridia’nın 50.000 canlı doğumda 1 insidansı göz önüne alındığında, bunun bir tesadüf olması pek olası görünmüyordu. Bu orijinal rapordan sonra daha birçok vaka yayınlandı.
Wilms tümörünün bulunup bulunmadığına bağlı olarak, bu klinik belirtiler kümesine WAGR sendromu (Wilms tümörü, aniridia, genitoüriner anomaliler, zeka geriliği) veya AGR sendromu denir.
Gillespie sendromu
Gillespie sendromunun karakteristik özellikleri arasında kısmi aniridia, ilerleyici olmayan serebellar hipoplazi, ataksi, konjenital hipotoni ve zihinsel engellilik yer alır. Yakanın merkezindeki dokunun aplazisi nedeniyle, GS’deki iris defekti iki taraflıdır ve belirgin bir taraklı görünüme sahiptir.
Fetal irisin distal ucundaki ektoderm kaynaklı sfinkter kaslarının ve çevreleyen mezoderm kaynaklı stromal dokuların anormal gelişimi, GS’de bulunan aplazinin nedeni gibi görünmektedir. PAX6 ile ilişkili anirididen farklı olarak, GS’deki oküler anormallikler öncelikle iris ve iridolentiküler şeritlerin varlığı ile sınırlıdır. Foveal hipoplazi oldukça nadir görülen bir durumdur.
Genetik
Aniridia vakalarının yaklaşık %90’ında PAX6 geninin bir kopyasının işlevi kaybolur. Bunda, intragenik mutasyonlar üçte ikisini ve kromozomal yeniden düzenlemeler üçte birini oluşturur. Tüm örneklerin yaklaşık üçte ikisi, baskın kalıtım ve önemli penetrasyon ile aileseldir.
Sporadik vakalar için, yeni mutasyon (muhtemelen bir ebeveynin germ hattında de novo meydana gelen) sonraki nesillerde baskın olarak kalıtsal olacaktır. PAX6 gelişmekte olan gözde, beynin farklı kısımlarında, nöral tüpte, bağırsakta ve pankreasta bulunur.
Retina, lens, kornea ve irisin gelişiminde birçok rol oynar ve oküler morfogenezin erken dönemlerinde aktiftir. FOXC1, PITX2 ve PITX3 dahil olmak üzere diğer genlerin mutasyonları da aniridia benzeri fenotiplere yol açabilir.
Epidemiyoloji
Aniridia, her 100.000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1.8’inde bulunur. Raporlar, her iki cinsiyet için eşit sayıda vaka göstermektedir.
Hastalığın oküler olmayan özellikleri
Son araştırmalar, aniridia hastalarının duyusal ve nörolojik komplikasyonlar dahil olmak üzere oküler olmayan özelliklerden muzdarip olabileceğini göstermektedir. Azalmış koku alma, izole aniridialı kişilerde en yaygın fonksiyonel sakatlık gibi görünmektedir.
MRG taramaları ön komissür, serebellum, korpus kallosum, epifiz bezi, anterior singulat korteks, temporal loblar, oksipital loblar ve koku alma ampulünde anormallikler bildirmiştir. Öte yandan, bilişsel işlev normaldir. Davranış sorunları ve gelişimsel gecikmeler de nadirdir.
Düzensiz interhemisferik iletim nedeniyle, aniridia hastalarında işitme sorunlarına neden olabilecek merkezi işitsel işleme bozuklukları olabilir.
Teşhis ve tedavi
Teşhis süreci iki yaklaşımı içerir: klinik ve genetik. Klinik tanı, tıbbi öykünün değerlendirilmesi ve bir göz doktoru tarafından yapılan muayeneden oluşur. Genetik tanı, aile öyküsünün değerlendirilmesini ve PAX6 geni için genetik test yapılmasını içerir. Genetik danışmanlık faydalı olabilir.
Aniridia tedavisinin amacı genellikle görüşü iyileştirmek ve korumaktır. Glokom ve katarakt, ilaçlardan veya ameliyattan fayda görebilir. Bazı durumlarda kontakt lensler avantajlı olabilir. Kalıtsal bir etiyoloji bulunamazsa, hastalar Wilms tümörü geliştirme olasılığı açısından değerlendirilmelidir.
Aniridialı yetişkinleri ve çocukları tedavi etmek için cerrahi olarak implante edilen bir cihaz olan ilk yapay iris, 2018’de FDA tarafından yetkilendirildi. Bu cihaz, ışık hassasiyetinin ve parlamanın azaltılmasına yardımcı olabilir. Ayrıca gözün kozmetik görünümünü de geliştirebilir.
Aniridia, gözün zorlu bir komplikasyonudur ve ömür boyu oftalmolojik bakım gerektirir. Hastalığın daha iyi anlaşılmasını kolaylaştırmak ve daha iyi terapötik yaklaşımlar geliştirmek için daha fazla araştırma ve klinik çalışma gereklidir.
Optik Hakkında Bilgi 